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Scoperte nuove mutazioni genetiche per il cancro al seno


Scoperte nuove mutazioni genetiche che possono rendere gli individui maggiormente soggetti al cancro al seno.

La notizia, che potrebbe avere importanti sviluppi nella diagnostica e nelle campagne di prevenzione, arriva dal Mayo Clinic, un’organizzazione no profit sia di ricerca che di pratica medica con sedi nel Minnesota, in Arizona e in Florida (USA), con il coinvolgimento di 20 centri di ricerca in 11 paesi differenti. I risultati sono stati pubblicati su Nature Genetics.

Era già noto che gli individui con mutazioni distruttive del gene BRCA1 incrementano il rischio di sviluppare cancro al seno, ma oggi, con questa scoperta, sappiamo che gli stessi individui hanno altre mutazioni sullo stesso gene che influenzano il medesimo rischio. Ciò è potenzialmente importante per la progettazione di farmaci individuali, cioè diretti ad un singolo soggetto con la sua specifica mappatura genetica, come sottolinea anche Fergus Couch, che ha guidato la ricerca: “Questi risultati potrebbero essere utili per aiutare a determinare il rischio individuale di cancro al seno”.



Il gene BRCA1, abbreviazione di Breast Cancer 1 (cancro al seno 1, dove 1 è usato per distinguerlo dall’altro gene BRCA2), è espresso nelle cellule del seno e di altri tessuti, dove svolge il ruolo di riparazione del Dna danneggiato insieme ad altri componenti cellulari. Di fatto è un soppressore tumorale perché ostacola la proliferazione di Dna alterato potenzialmente generatore di cancro. Per questo motivo alcune sue mutazioni incrementano il rischio di sviluppare la malattia, perché inibiscono o disattivano la sua capacità di sopprimere le cellule alterate.

In particolare sono 5 le alterazioni sul BRCA1 che rendono l’individuo più esposto al tumore maligno della mammella: da questo dato sono partiti i ricercatori per individuare quale altre mutazioni potessero influenzare il rischio di cancro, effettuando degli studi di associazione genomica, ovvero confrontando le mappature genetiche di individui, gene per gene, che mostrassero o no alterazioni del BRCA1 in aggiunta alle 5 già note, e verificando poi se queste si fossero tradotte in reali fattori di rischio per il cancro al seno.

Gli autori hanno per prima cosa studiato 550mila alterazioni genetiche nei 1193 possibili percorsi mutanti del gene BRCA1 presi lungo l’intero genoma umano. Gli individui analizzati avevano un’età inferiore ai 40 anni e avevano sviluppato una forma invasiva di cancro alla mammella.

I dati sono stati confrontati con altri 1190 percorsi mutanti dello stesso gene che non avevano sviluppato il cancro in individui di età simile. Successivamente hanno mostrato come altri pazienti che non avevano mutazioni nel gene BRCA1 ma erano stati colpiti dalla malattia (6800 in tutto) erano estrogeno-recettori negativi, cioè avevano un tumore che non possiede i recettori per gli estrogeni. Su quest’ultima analisi verranno approfondite le ricerche.

Lo studio non solo ha incrementato la conoscenza scientifica del problema cancro al seno, ma ha messo le basi per lo sviluppo di farmaci specifici e per l’eventuale modifica delle strategie di prevenzione contro la malattia.


Pee approfondimenti www.senologia.eu


A cura del prof. Massimo Vergine

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