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Prevenzione del tumore al seno: a breve test genetico più economico?


Da uno studio effettuato al Center for Human Reproduction di New York, a breve potrebbe essere disponibile un nuovo test per diagnosticare il tumore al seno e alle ovaie notevolmente più economico dell’attuale, il cui costo si aggira intorno ai 3000 dollari. L’indagine, pubblicata sulla rivista scientifica Plos One, esamina il corredo genetico di un gruppo di donne portatrici della mutazione dei geni Brca, mutazione fortemente connessa con la comparsa del tumore.

Infatti, stando a precedenti studi, è stato stabilito che i soggetti con variazioni di tale gene hanno una probabilità del 60% maggiore di incorrere nel cancro al seno e del 15 – 40% di ammalarsi di cancro all’utero, mentre i soggetti che non presentano queste alterazioni posseggono rispettivamente il 12% e l’ 1.4% di rischio. Le osservazioni degli studiosi hanno dimostrato che i primi possedevano anche uno specifico genotipo chiamato "Fmr1 basso", mentre le 300 volontarie del gruppo di controllo, oltre a non avere il gene mutato, mostravano anche una normale distribuzione di Fmr1. Dunque il legame tra i due geni, ha suggerito ai ricercatori che avvalersi di test in grado di individuare la presenza di Fmr1 potrebbe essere la soluzione più veloce ed economica per scoprire la percentuale di rischio cui vanno incontro alcune donne.

Difatti, come conferma uno degli autori dello studio, David H. Barad, tale risultato contribuisce in modo fondamentale ad incrementare l’efficienza dei metodi preventivi in quanto “se confermato, può essere di grande impatto per gli attuali metodi di screening dei tumori e potrebbe ridurre notevolmente i costi”, che al momento si aggirano intorno ai 3000 dollari e fanno dell’attuale metodo un test eccessivamente costoso consigliato solo a quei soggetti con una storia familiare di tumori alle spalle. L’esame per individuare il gene Fmr1, invece, comporterebbe una spesa di soli 400 dollari, cifra più accessibile e che aprirebbe le porte di questo genere di prevenzione a un numero assolutamente maggiore di donne.

Questi due tipi di tumore, infatti, sebbene con percentuali differenti, sono molto comuni nelle donne e si classificano tra le prime cause di morte femminile. Purtroppo le persone che rischiano di ammalarsi sono in forte aumento in tutto il mondo, soprattutto nei Paesi industrializzati. Per questo la possibilità di un’indagine diagnostica in grado di stabilire se il genotipo del soggetto potrebbe essere causa determinante di malattie, è un fattore molto importante per la sopravvivenza del paziente stesso. E ancora più rilevante è riuscire a rendere tale potente mezzo accessibile a più persone grazie a una diminuzione dei costi, condizione che, se la ricerca confermerà i risultati di tali studi, potrebbe rivelarsi reale.
Articolo originale The Impact in Older Women of Ovarian FMR1 Genotypes and Sub-Genotypes on Ovarian Reserve Norbert Gleicher, Andrea Weghofer, Ann Kim, David H. Barad Biology The Impact in Older Women of Ovarian FMR1 ... The Impact in Older Women of Ovarian FMR1 Genotypes and Sub-Genotypes on Ovarian Reserve ... Genotypes and Sub-Genotypes of FMR1 Norbert GleicherPLoS ONE: Research Article, published 16 Mar 2012



Per maggiori informazioni sul tumore al seno  www.senologia.eu

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