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Prevenzione del tumore del seno, il percorso gratuito per valutare il rischio familiare ed ereditario


Si affianca al programma di screening per la prevenzione e la diagnosi precoce dei tumori della mammella. L'obiettivo è offrire alla donna la possibilità di valutare e scegliere attentamente, con i medici coinvolti, gli interventi più vicini ai propri bisogni e più adeguati alla situazione. A sostegno del percorso, la Regione Emilia-Romagna ha realizzato un opuscolo con informazioni sul percorso di valutazione e su eventuali interventi di diagnosi e cura.
Prevenzione del tumore del seno, il percorso gratuito per valutare il rischio familiare ed ereditario
Bologna, 1 luglio 2013 – Un percorso gratuito per valutare uno dei fattori di rischio più rilevanti, anche se raro, di sviluppare tumori del seno: la familiarità o l’ereditarietà, la presenza all’interno della stessa famiglia di casi di tumore della mammella o dell’ovaio o di entrambi.
Questo nuovo percorso messo a punto dalla Regione Emilia-Romagna si affianca al programma di screening per la prevenzione e la diagnosi precoce dei tumori della mammella attivo dal 1996. Ed è inserito nel Piano della prevenzione, tra gli obiettivi della medicina predittiva, intesa come quell'approccio della prevenzione che tende a scoprire e valutare i fattori genetici che, per una specifica persona e in un dato contesto, possono favorire l'insorgenza di una malattia.
Il nuovo percorso regionale, così come i programmi di screening, coinvolge molti professionisti impegnati nella diagnosi e nella cura di questi tumori: medici di famiglia, ginecologi, radiologi, senologi, oncologi, genetisti, psicologi.
Per le donne che accedono a questi programmi aumenta la possibilità della diagnosi precoce o di ridurre il rischio di sviluppare un tumore.
Obiettivo del nuovo percorso è offrire alla donna la possibilità di valutare e scegliere attentamente, con i medici coinvolti, gli interventi più vicini ai propri bisogni e più adeguati alla situazione.
Il percorso del Servizio sanitario regionale dell’Emilia-Romagna permette di valutare tra:
- “rischio familiare”, quando nella stessa famiglia sono presenti casi sporadici di tumori della mammella.
- “rischio ereditario”, dovuto alla presenza di una condizione molto rara: la predisposizione genetica. Questa condizione si ha quando le famiglie (materna e/o paterna) presentano una o più di queste caratteristiche: più casi di tumore del seno e/o dell’ovaio in parenti (figli, figlie, genitori, fratelli, sorelle, nonni, zii, zie); tumore sviluppato in età giovanile; tumore in entrambe le mammelle; tumore del seno e dell’ovaio nella stessa donna; tumore del seno nell’uomo.
A sostegno del percorso, la Regione ha realizzato un opuscolo, che ha per titolo “familiarità per il tumore della mammella”, con informazioni sul percorso di valutazione e su eventuali interventi di diagnosi e cura.
L’opuscolo è in distribuzione nei Centri di senologia e nei Centri di genetica delle Aziende Usl e viene dato dagli operatori sanitari alle donne già inserite nel percorso di valutazione del profilo di rischio.

Il percorso: dalla prima valutazione all’eventuale approfondimento

La valutazione del profilo di rischio riguarda in particolare donne giovani, a partire dai 25 anni, e comunque di età inferiore ai 60 anni. 
La prima valutazione avviene attraverso un questionario, che può essere proposto alla donna da un operatore sanitario del Centro dove la donna effettua la mammografia all’interno del programma di screening (e ha quindi risposto positivamente all’invito del’Azienda Usl) oppure dal medico di famiglia o da un medico specialista (senologo, ginecologo, chirurgo, oncologo) in occasione di visite o colloqui in cui si evidenzi il possibile rischio di tumore legato alla famiglia.
Nel caso in cui, dalle risposte al questionario, emerga il dubbio di un rischio eredo-familiare, viene proposto alla donna un approfondimento della sua storia familiare e individuale nel Centro di senologia indicato dall’Azienda Usl.
La donna a quel punto si reca al Centro di senologia con la prescrizione (la ricetta)
della visita specialistica da parte del medico.
Se il medico del Centro di senologia ipotizza un semplice “rischio familiare”, la donna viene invitata a partecipare al programma di screening e a eseguire la mammografia nei tempi previsti dal programma perché questo è il percorso più adeguato alla situazione.
Se invece il medico ipotizza un “rischio ereditario”, alla donna viene proposta la consulenza in uno dei quattro centri di genetica medica individuati a livello regionale.
La donna si presenta in questo caso in uno di questi Centri con la prescrizione di visita specialistica da parte del Centro di senologia.
Il medico genetista, al termine di un accurato approfondimento e colloquio con la donna, valuta se effettuare lo specifico test per la ricerca delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Nel caso di rischio accertato, quindi che il test riscontri queste mutazioni (si tratta di casi rarissimi che riguardano meno dell’1% delle donne), il medico genetista valuta assieme alla donna il percorso più indicato da seguire. A seconda dei casi, alla donna viene proposto di eseguire controlli periodici nel Centro di senologia oppure la presa in carico del Centro di genetica, dove una equipe di specialisti valuta e decide con la donna gli interventi più opportuni per ridurre la possibilità di sviluppare un tumore.
Per informazioni è possibile chiamare il numero verde del Servizio sanitario regionale 800 033.033, dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 17.30, il sabato dalle 8.30 alle 13.30, oppure consultare questo portale web.ht

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