Tumore al seno, un nuovo gene che aumenta il rischio

In molti conoscono la predisposizione legata ai geni BRCA, ma sono anche altri i fattori nascosti nel DNA che possono aumentare il pericolo di trovarsi faccia a faccia con un tumore al seno. Ecco cos'ha scoperto un gruppo di ricercatori che include anche esperti italiani

                                                                          
La genetica gioca un ruolo di tutto rispetto nella comparsa del tumore al seno. A insegnarcelo sono stati anche fatti di cronaca: in molti ricorderanno la scelta di Angelina Jolie e di Sharon Osbourne, che consapevoli di essere portatrici di varianti genetiche che predispongono all'insorgenza di questa forma tumorale hanno deciso di sottoporsi a interventi di mastectomia preventiva. Quelli che hanno allarmato le due VIP non sono però gli unici geni associati al cancro al seno. Un nuovo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un gruppo internazionale di ricercatori che include anche esperti italiani ha infatti quantificato l'aumento del rischio di avere a che fare con questo tumore associato a mutazioni nel gene PALB2.
Gli autori dello studio hanno coinvolto nelle loro analisi 154 nuclei famigliari provenienti da Australia, Belgio, Canada, Finlandia, Gran Bretagna, Grecia, Italia e Stati Uniti, tutti accomunati da una caratteristica: la negatività alle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 note per la loro associazione con il tumore al seno. In questo modo è stato possibile stimare, in presenza di un gene PALB2 mutato, un aumento del rischio di cancro alla mammella pari a 6-8 volte nella fascia di età compresa tra i 40 e i 60 anni e di 5 volte dopo i 60 anni.
Parlando i percentuali tutto ciò significa che nelle donne portatrici di questa mutazione il rischio di tumore al seno aumenta del 14% a 50 anni d'età e del 35% dopo il compimento dei 70 anni. Per di più la mutazione in PALB2, come quelle nei geni BRCA, è associata anche alla predisposizione al cancro all'ovaio, il cui rischio aumenta di 2,3 volte nelle donne portatrici. Ad essere in pericolo non è però solo l'organismo femminile. Questa variante genetica, infatti, aumenta la predisposizione al tumore alla mammella anche negli uomini, fra i quali il rischio aumenta di 8,3 volte.


I ricercatori hanno approfondito ulteriormente le analisi spostando l'attenzione sul ruolo giocato dalla familiarità per il tumore. Ne è emerso che la presenza della mutazione in PALB2 aumenta del 33% il rischio di tumore al seno nelle persone al di sotto dei 70 anni senza casi di cancro alla mammella in famiglia. Se, però, in famiglia sono presenti più casi di tumore al seno a esordio precoce il rischio aumenta del 58%.
"L'innovazione portata da questa ricerca è aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2", spiega Paolo Radice, direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. "La predisposizione al cancro alla mammella per varianti di questo gene, normalmente impegnato nella riparazione dei danni al Dna, era nota da tempo ma la reale entità del rischio non era ancora stata definita".
Radice aggiunge una precisazione importante: "Avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi", spiega l'esperto. Cosa si dovrebbe fare, quindi, se si dovesse scoprire di esserne portatori? La decisione più saggia è sottoporsi a monitoraggi attenti e continui. In altre parole, anche in questo caso non bisogna trascurare l'importanza della prevenzione secondaria e della diagnosi precoce.

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"Tumore al seno, il rischio aumenta se la pillola contiene molti estrogeni"

"Tumore al seno, il rischio aumenta se la pillola contiene molti estrogeni"
Lo rivela uno studio appena pubblicato su Cancer Research. Fra gli anticoncezionali orali pericolosi anche quelli con dosi alte di etinodiolo diacetato  o con dosaggi di norethindrone. Mentre altre tipologie, comprese quelle con basso livello di estrogeni, non sembrano comportare rischi elevati


I fattori di rischio del tumore al seno possono essere i più diversi: dall'età alla familiarità, passando per la predisposizione genetica, l'obesità e le sostanze cancerogene diffuse nell'ambiente circostante. Ma le probabilità di contrarlo sembrano aumentare del 50 % per chi usa determinate tipologie di pillole contraccettive. Soprattutto se contengono un alto livello di estrogeni. O, almeno, questo è ciò che dimostrano i dati di un nuovo studio appena pubblicato sulla rivista scientifica dell'associazione americana per la ricerca sul cancro Aarc, American Association for Cancer Research .

Un risultato che accende ancora una volta i riflettori su rischi e benefici dei farmaci ormonali comunemente prescritti al giorno d'oggi per regolare il controllo delle nascite. Anche se, precisano gli autori, si tratta di conclusioni che hanno bisogno di essere ulteriormente confermate e al momento non sono significative a tal punto da sovvertire le pratiche cliniche contemporanee né tantomeno da scoraggiare le donne ad adottare le terapie che hanno l'obiettivo di evitare gravidanze indesiderate.

La correlazione. La correlazione, del resto, non è del tutto una novità. Precedenti indagini hanno già suggerito che gli ormoni presenti negli anticoncezionali orali possono favorire lo sviluppo precoce di carcinomi mammari o renderli più aggressivi. Ad esempio, un'analisi condotta nel 1996 su 53,297 femmine malate e 100,239 senza alcun disturbo ha evidenziato che il rischio cresce durante l'assunzione della pillola, si riduce quando aumenta il tempo trascorso dall'ultimo utilizzo, per poi scomparire del tutto nel giro di dieci anni.

Dagli esordi fino a oggi però questi sistemi contraccettivi sono cambiati in modo considerevole e gli ormoni contenuti al loro interno sono stati gradualmente ridotti con continuità. Così la maggior parte delle ricerche a nostra disposizione si basa su notizie che fanno riferimento a delle tipologie di anticoncezionali non più utilizzate.

Studiate 21.952 cartelle cliniche. Per colmare questa lacuna gli studiosi del Fred Hutchinson Cancer Research Center di Seattle, a Washington, hanno consultato il database elettronico di un grande sistema d'assistenza sanitaria statunitense, il Group Health Cooperative (GHC). Grazie a informazioni dettagliate sulla prescrizione delle medicine, comprese le date e i dosaggi, i ricercatori hanno passato al setaccio le cartelle cliniche di 21.952 donne sane d'età compresa tra i 20 e i 49 anni; e 1.102 coetanee, cui tra il 1990 e il 2009 è stato invece diagnosticato un invasivo carcinoma della mammella. Risultati: coloro che prendevano, o avevano recentemente preso, la pillola avevano circa il 50 % di probabilità in più di finire nel secondo gruppo, rispetto a chi non l'avesse mai usata o non l'assumesse da più di un anno.

Non solo. Il rischio variava a seconda delle diverse formulazioni esaminate. "Nel nostro studio", ha commentato a Reuters Elizabeth F. Beaber che ha guidato il team di scienziati, "i contraccettivi orali associati a un maggiore pericolo di contrarre il tumore al seno sono quelli che contengono un'alta dose di estrogeni, o di etinodiolo diacetato (un progestinico sintetico), più certi tipi di dosaggi trifasici con 0.75 microgrammi di norethindrone. Mentre altre tipologie, comprese quelle con basso livello di estrogeni, non sembrano comportare rischi elevati".

I dati. Più nello specifico, ingerire pillole con dentro un'alta quantità di estrogeni, cioè dai 50 agli 80 microgrammi, aumenterebbe di 2,7 volte l'eventualità di sviluppare il carcinoma; usare quelle con un livello medio l'amplierebbe di 1,6 volte e quelle con etinodiolo diacetato di 2,6. Mentre le possibilità triplicherebbero con i dosaggi trifasici che prevedono nel complesso l'assunzione di 0.75 microgrammi di norethindrone.

Richiedere sempre il parere di un esperto. C'è, quindi, da preoccuparsi? Come ha fatto notare il magazine The Atlantic, che ha riportato la notizia, i sistemi ad alto dosaggio in realtà sono poco comuni. Inoltre, altri studi hanno dimostrato che la pillola ha anche un importante effetto protettivo nei confronti del tumore dell'ovaio e dell'endometrio. Poi si tratta pur sempre di una medicina e in quanto tale ha degli effetti collaterali. Commenta Vincenzo Adamo, professore ordinario di Oncologia Medica all'Università degli studi di Messina: "Questo ulteriore studio dimostra
che l'uso dei contraccettivi orali deve essere considerato come una vera terapia e seguito con attenzione da esperti e competenti. Perché se da un lato non possiamo non considerare i benefici del controllo delle attività ormonali (ad esempio sul piano riproduttivo, della regolazione del ciclo, della cura della dismenorrea), dall'altro può esserci il rischio di un incremento del carcinoma mammario. E, quindi, il loro utilizzo va affrontato con buon senso e controllo".


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